PDA

View Full Version : Xin tài liệu về vôi hóa não



ngoisaomoi
07-02-2010, 21:38
Các bạn ơi, xin cho mình xin tài liệu về bệnh vôi hóa não? Cám ơn mọi người nhé

neurophilia
08-02-2010, 22:09
Bệnh Fahr
Lê Văn Thành1, Bùi Bạch Lan2
BỆNH SỬ
Nam bệnh nhân NVL (SNV 24726), công nhân, nhập viện ngày 05 tháng 8 năm
1996 vì run tay và nói lắp.
Khoảng 1/1996 bệnh nhân thấy gịong nói hơi khó, nói lắp. Mắt mờ từng lúc, đọc
chữ được nhưng không hiểu, cử động và phản ứng với ngoại cảnh có lúc chậm,
các triệu chứng này thường xuất hiện về buổi chiều. Từ tháng 5/1996 triệu chứng
nặng dần như run tay viết chữ xấu nhỏ dần, đi đứng có lúc lảo đảo. Đôi lúc xuất
hiện co rút chân tay. Đầu luôn có cảm giác châm chích nhẹ.
Tiền sử bệnh nhân không tiền sử bệnh lý gì đặc biệt.
Tiền sử gia đình không ai mắc bệnh tương tự và các bệnh đặc biệt khác.
Bệnh nhân có hai năm làm việc trong môi trường nhiều bụi sắt và ở nhiệt độ môi
trường cao tại Tiệp.
KHÁM LÂM SÀNG
Khám tổng thể
Thể trạng trung bình da niêm hồng, HA 100/60 có lúc 90/60 mạch 84 lần phút
không sốt, hạch ngoại biên không có.
Tiếng tim bình thường
Phổi không ran
Siêu âm bụng tổng quát âm tính.
Khám thần kinh
Bệnh nhân hợp tác tiếp xúc tốt
12 dây sọ bình thường
Đáy mắt bình thường
Sức cơ bình thường.
Phản xạ gân cơ bình thường, không phản xạ bệnh lý
Không có hội chứng tháp, không có Hội chứng tiền đình.
Chức năng cao cấp của vỏ não bình thường.
Không thấy các triệu chứng rối loạn vận động của ngoại tháp như múa giật, múa
vờn hoặc vận động kiểu Parkinson.
1 TS BS, Chủ Nhiệm Bộ Môn Thần Kinh Học Trường Đại Học Y Dược TP HCM, Chủ Nhiệm Bộ
Môn Thần Kinh Học Trung Tâm Đào Tạo và Bồi Dưỡng Cán Bộ Y Tế TP HCM.
2 ThS BS, Nguyên Giảng Viên Bộ Môn Thần Kinh Học Trường Đại Học Y Dược TP HCM.
23
Cận lâm sàng
Công thức máu:
Hồng cầu 3.600.000 Hematocrite : 33%
Bạch cầu 10.000
Đa nhân 78%
Lympho 22%
Máu lắng : Giờ thứ nhất 25mm
Gờ thứ hai 36 mm
Sinh hoá máu :
Glycémie 88mg%
Creatinio 1,3mg%
Acide uric 3,6mg%
Protide 7,3g %
Lipide 880mg %
Trigliceride 130mg%
Cholestérol 161%
HDL 45mg%
LDL 90mg%
Gros 2ml
Mac lagan 2,4
Bilirubine
Toàn phần 5,55
Trực tiếp 0,1
Gián tiếp 0,45
Phospho 77mg/1
Ion đồ Ngày 6/08/1996 Ngày 21/08/1996
Natri 149 mEq/1 158mEq/1
Kali 3,2 mEq/1 2,6 mEq/1
Calci 2,3 mEq/1 0,9 mEq/1
Clo 107 mEq/1 130 mEq/1
Nước tiểu : pH 6, tỷ trọng 1,015, protein 25m%
Cặn lắng, hồng cầu không, bạch cầu 25
Hormon giáp trạng :
T3 2,1 nmol/1 (bt 1,2 – 2,7)
T4 126 nmol/1 ( 58 – 151)
Hormon tuyến yên kích thích giáp
TSH 1,3 microu/ ml ( 0,23 – 4)
Phương pháp miễn dịch phóng xạ :
Hàm lượng các tuyến nội tiết tố của tuyến yên, tuyến thượng thận bình thường.
Echo tim : Bình thường
Echo bụng : Không thấy bất thường
Điện não đồ : Sóng chậm thê ta lan tỏa, điện thế thấp.
CT scan não : Nhiều đáng tăng tín hiệu tại hạch nền tiểu não ( BS Tuyền )
24
DIỄN BIẾN LÂM SÀNG
Trong thời gian nằm viện (khoa thần kinh BVCR) bệnh nhân tỉnh tiếp xúc tốt,
không rối loạn vận động có triệu chứng vào buổi chiều như nói lắp, co rút chân tay
như trước khi nhập viện, khám thường xuyên dấu Schovostek (÷) và nghiệm pháp
Trousseau (÷) một cách thường xuyên.
Điều trị : Calci D 0,5 g Ngày 2 viên chia 2 lần
MgB6 Ngày 2 viên chia 2 lần
20/08/1996 chuyển tiếp điều trị khoa nội tiết với chẩn đoán bệnh Fahr và tại đây
tiếp tục dùng các thuốc trên và cho xuất viện 27/08/1996 với chẩn đoán : suy cận
giáp.
Sau xuất viện bệnh nhân được theo dõi điều trị tiếp
Về lâm sàng : vì điều trị không liên tục, nếu được dùng Calci D hoặc Cacium triệu
chứng giảm, sinh hoạt gần bình thường, nhưng nếu không uống thuốc đều bệnh
nhân có các triệu chứng giống như trước khi nhập viện nhưng có khuynh hướng
nặng hơn, những triệu chứng xuất hiện thường về chiều như, nói líu lưỡi, tê buồn
chân tay, chân tay khó vận động, về ý thức, đôi lúc trong những cơn như vậy bệnh
nhân thấy không còn minh mẫn, không duy trì một cách bình thường được liên lạc
với mọi người chung quanh. Một số lần thực sự bệnh nhân đã có cơn co giật toàn
thể, tất nhiên thực ra đây là một cơn hạ calci máu nặng nề.
Bệnh nhân thường có kinh nghiệm để tránh cơn trở nặng, như phải nghồi nghỉ, ví
dụ cơn xuất hiện lúc đang đi xe gắn máy phải ngưng vào hè và ngồi nghỉ một
chục phút sau đó có thể tiếp tục đi nhưng người rất mệt.
Về mặt trí tuệ bệnh nhân có nhưng biểu hiện suy luận không mạch lạc như trước.
Triệu chứng về mắt là đáng chú ý hơn cả : giảm thị lực dần dần 6/1/1998, soi thấy
thủy tinh thể đục, không thấy được đáy mắt. Vài tháng sau bệnh nhân phải mổ
cườm và đến 22/2/2000 bệnh nhân mổ mắt thứ hai. Soi đáy mắt thấy có một nốt
vôi nhỏ tại võng mạc.
Tóm tắt : bệnh nhân nam 32 tuổi.
Bệnh đã 5 năm, khởi đầu bằng các triệu chứng của suy tiến cận giáp kèm theo suy
giảm trí tuệ, giảm thị lực do đục thủy tinh thể, có đọng với võng mạc
Có vôi hóa rải rác tại hạch nền và tiểu não.
Xét nghiệm về sinh hoá : Calci máu thường xuyên thấp 0,9 – 2,3 mEq/1
Phospho máu 50 – 77 mg/1 cao hơn bình thường khá nhiều, Mg thấy vừa phải 1,01
– 1,27 mEq/1 (1,4 – 2,4 mEq/1)
Điều trị : dùng Calci cải thiện tạm thời các triệu chứng nhưng bệnh không khỏi,
bệnh ngày một tiến triển.
Bệnh nhân được chẩn đoán là bệnh Fahr
BÀN LUẬN
Chức năng tuyến cận giáp, trọng lượng tuyến khoảng 0,5 g, nằm sau tuyến giáp,
hormon của tuyến cận giáp là Parathormon nó cùng với Thyrocalcitonin, một nội
25
tiết tố của tuyến giáp, hai hormon này duy trì tính hằng định nồng độ calci trong
máu, Parathormon làm tăng cali huyết tương, trong khi đó Thyrocalcitonin có vai
trò làm giảm calci huyết tương bằng cách tác dụng trực tiếp trên tổ chức xương, ức
chế quá trình tiêu xương.
Điều hòa chuyển hóa calci –phospho còn có sự tham gia của ACTH,
glucocorticoide, GH, Thyroxin, các androgen, oestrogen và vitamin D.
Ở thận hormon cận giáp ức chế sự tái hấp thu phospho tại ống lượn, do vậy khi suy
cận giáp phospho được tái hấp thu nhiều làm tăng phospho huyết tương do giảm
bài tiết phospho.
Nguyên nhân suy tuyến cận giáp có nhiều, như :
- Sau phẩu thuật tuyến giáp, sau điều trị ung thu tuyến giáp bằng một liều quá
lớn iode phóng xạ.
- Sau cắt bỏ tuyến cận giáp.
- Suy chức năng cận giáp tạm thời sau sanh đẻ, ăn sữa bò có chứa nhiều
phosphat.
- Một số trường hợp không rõ nguyên nhân, mang tính gia đình.
- Suy chức năng cận giáp giả (pseudohypoparathyroidism)
Giảm calci huyết tương gây nên triệu chứng tăng cường hưng phấn hệ thần kinh cơ
gây nên hiện tượng co cứng cơ hay gọi là tetanie giống như các triệu chứng của
bệnh trình bày trên, cận lâm sàng cũng vậy như giam calcie huyết tương, tăng
phospho máu.
Vai trò của tuyến cận giáp trong bệnh căn của bệnh Fahr : một số tác giả cho rằng
có suy tuyến cận giáp, nhưng một số khác dùng phương pháp chẩn đoán bằng đồng
vi phóng xạ cho thấy chức năng tuyến cận giáp còn bình thường tuy calci máu
giảm, phospho máu tăng, họ cho rằng nên xếp vào nhóm bệnh suy tuyến giáp giả,
hoặc chưa rõ nguyên nhân, ngoài ra người ta còn thấy ferritin trong máu cao đây là
vấn đề cần lưu ý.
Cơ thể bệnh học bệnh Fahr :
Là một bệnh rất hiếm, tại bệnh viện đa khoa Hungary trong tám năm, mổ 15.000
tử thi chỉ thấy được 4 trường hợp bệnh này.
Các báo cáo được đăng tải cũng rất ít về số bài và số lượng bệnh nhân/
Qua mổ tử thi và bằng phương khác như hóa sinh. Qua kính hiển vi điện tử thấy
được hiện tượng lắng đọng rất nhỏ các hỗn hợp glycoprotein, mucopolysacharid
muối calcium và sắt tại mạch máu và trong một số thân tế bào tại các hạch nền,
tiểu não và chất trắng của hệ thần kinh trung ương.
26
Hình ảnh học :
Kể từ khi phương pháp chụp cắt lớp vi tính CT Scan ra đời người ta mới khám phá
ra những hiện tượng vôi hóa của hệ thần kinh trung ương, trong đó có bệnh Fahr,
có lẽ từ vôi hóa cần thêm là sắt hóa vì những lý lẽ đã nêu ở phần cơ thể bệnh học.
Về điều trị :
Điều trị triệu chứng tetanie bằng đưa calci vào qua đường uống dưới dạng
chloride, gluconat, điều trị bằng các loại vitamin D nhất là vitamin D2
(calcipherol). Chế độ ăn thức ăn giàu calci và ít phospho.
KẾT LUẬN
Bệnh Fahr rất hiếm nhưng chúng ta cần biết, rất dễ nhầm với các bệnh suy giáp
thường gặp, tiêu chuẩn chẩn đoán có thể dựa vào :
- Tuổi, thường đã trưởng thành hoặc trung niên.
- Có giảm calci huyết một cách trung bình hoặc nặng, tăng phospho huyết một
cách thường xuyên, khác với các trường hợp giảm calci tạm thời như đã nêu
trên. Dùng các hợp chất có chứa calci hoặc vitamin D chỉ cải thiện nhất thời,
đến nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.
- Những trương bệnh rõ thấy được hình ảnh tăng tín hiệu tại hạch nền, tiểu não
và trong chất trắng của hai bán cầu đại não. Thương cân đối hai bên.
- Lâm sàng thường là những cơn tetanie, triệu chứng nặng hơn có thể có cơn co
giật toàn thân. Các triệu chứng ngoại tháp không rõ ràng. Trí tuệ có sa sút dần
ở nhưng người mắc bệnh lâu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
KOBAYASHI.S, YAMADORI-I, MIKI-H, OHMORI-M. Idiopathic nonarteriosclerotic cerebral
calcification (Fahr disease). Acta – Neuropathol- Berl 1987, 73(1) : 62 – 66
EL MAHRAOUI-A, BIROUK-N, ZAIM-A, SLASSI-I. Syndrome de Fahr et dysparathyroidie: 3
observations. Presse-Med. 1995 sept 30 , 24(28) : 1301 – 1304.
IWASZLIEWICZ-E , CZUBAK-M, MINKIEWICZ-G. A triple procedure for corneal degeneration
with cataract in primary idiopathic hypoparathyroidism. Cklin –Oczna, 1995 Jul – sep, 97 (7-8) :
260 – 261.
BEALL-SS, PATTEN-BM, MALETTE-L, JANKOVICỠ. Abnormal systemic metabolism of iron,
porphyrin, and calcium in Fahr’s syndrome. Ann – Neurol. 1989 Oct, 26(4) : 569 – 575.
BEVERLY-L, HERSHEY, SCOTT-H FARO, ROBERT A KOENIGSBERG. Neuroimaging
Texbook of clinical Neurology, Christopher G. Goetz Eric, J Pappect : 406 – 409.
THÁI HỒNG QUANG. Bệnh nội tiết, Nhà XBYH Hà Nội 1997 trang 229 – 236.

ummc2011
03-07-2011, 11:08
Neurophilia hình như post bài của Gs Thành, trong đó hình như đề cập nhiều đến sự liên quan giữa suy tuyến giáp? và vôi hóa ở hạch nền. Mình xin post lên đây một số thông tin khác về bệnh Fahr mà mình đọc được. Có gì mọi người cho ý kiến thêm.
Bệnh Fahr hay hội chứng Fahr còn có tên là Vôi hóa hạch nền tự phát có tính gia đình. Đây là một bệnh hiếm gặp, di truyền trội (qua NST 14q) với đặc điểm tổn thương GFB là lắng đọng Calci (không đề cập đến sắt) tại các vùng điểu khiển chức năng vận động, kể cả hạch nền, vỏ não. Triệu chứng bao gồm giảm, mất chức năng vận động, sa sút trí tuệ, động kinh, đau đầu, nói khó, liệt co cứng, tồn thương mắt, các vận động bất thường..run, hội chứng parkinson, co cứng...dystonia.
Khi có các triệu chứng lâm sàng thì bệnh đã vào gai đoạn muộn. Tuổi thường có các triệu chứng điển hình vảo khoảng 40-50.
Có tác giả nhận xét là đặc điểm lâm sàng mang tính chất thoái hóa hơn là rối loạn phát triện tâm thần. các tồn thương chủ yếu là lắng đọng Calci ở ngoài tế bào, ở quanh các mạch máu của các vùng điều khiển chức năng vận động. Người ta cũng không rõ là sự lắng đọng calci này là do tổn thương hàng rào máu não hay do rồi loạn chuyển hóa của bản thân các Neuron tại vùng này.
Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, điều trị dựa vào bệnh cảnh cụ thể của từng bệnh nhân và không có phác đồ chuẩn.
Tiên lượng bệnh rất khó khăn, chưa có mối liên hệ nào giữa tuổi phát bệnh, mức độ lắng đọng Calci vá các thiều sót thần kinh. Sự lắng đọng Calci tăng dần theo tuổi và vì vậy mặc dù bệnh nhân có mang gien bệnh Fahr thì CT scan cũng thường âm tính ở những người dưới 55 tuổi.

Tài liệu tham khảo:
1. http://medind.nic.in/ibn/t04/i4/ibnt04i4p383.pdf
2. http://my.clevelandclinic.org/disorders/fahrs_syndrome/hic_fahrs_syndrome.aspx
3. Adam and Victors principles of Neurology. The 8th edition